Ćwiczenia (90 godzin) prowadzą pracownicy Instytutu pod kierownictwem prof. dr hab. Ewy Bartnik
Zajęcia kończą się zaliczeniem na ocenę. Studenci przygotowują prezentację na jeden z wybranych tematów.
Do zaliczenia ćwiczneń konieczne jest zaliczenie wykładu Genetyka człowieka.
Wymagania do fakultetu: Genetyka - wersja duża (D), Statystyka, Język angielski
Program ćwiczeń
- Podstawowe prawa dziedziczenia w odniesieniu do genetyki człowieka: rodowody i symbole stosowane do ich zapisu, wywiad rodzinny, pojęcia ekspresywności i penetracji
- Molekularne podłoże chorób ludzkich, rodzaje mutacji, efekt działania mutacji na poziomie komórki i organizmu
- Techniki wykrywania mutacji w chorobach genetycznych, metody wykrywania mutacji, zastosowanie techniki SSCP
- Molekularne podłoże chorób mitochondrialnych, heteroplazmia i jej dziedziczenie, diagnostyka molekularna chorób mitochondrialnych: RFLP, diagnostyka delecji
- Podstawy obliczania ryzyka wystąpienia choroby, elementy genetyki populacyjnej w odniesieniu do genetyki człowieka: efekt założyciela, częstość alleli i fenotypów w populacji, współczynnik i stopień pokrewieństwa, zastosowanie twierdzenia Bayesa w genetyce człowieka
- Podstawy obliczania ryzyka wystąpienia choroby, samodzielne rozwiązywanie zadań
- Badanie naturalnej zmienności populacji ludzkich. Zastosowania praktyczne: identyfikacja osób, ustalanie pokrewieństwa, genetyka człowieka a archeologia
- Mapowanie genów ludzkich przez analizę sprzężeń: obliczanie sprzężeń metodą lod score, ustalanie sprzężenia między markerem a potencjalnym genem odpowiedzialnym za chorobę, badania asocjacyjne
- Dziedziczenie wielogenowe: badania bliźniąt, odziedziczalność, genetyka zachowania
- Mapowanie: Techniki komputerowe
- Organizmy modelowe i ewolucja gatunku ludzkiego, homologia genów jako narzędzie badania funkcji genów człowieka, myszy transgeniczne jako modele w genetyce człowieka, miejsce człowieka wśród naczelnych na podstawie badań genetycznych, badania genetyczne jako metoda śledzenia historii populacji ludzkich (mtDNA, chromosom Y), genetyczne ślady migracji populacji ludzkich
- Ocena wyników diagnostyki i problemy etyczne związane z genetyką człowieka: badania przesiewowe, wiarygodność diagnostyki dyskusja o problemach etycznych w genetyce człowieka
- Zaliczenie ćwiczeń - prezentacje wybranych zagadnień przez studentów